Fenilcetonúria: Relato de caso - de Pádua, Thiago César; de Souza, Maria Cristina Almeida; Carraro, Vinícius Marins (Revista de Saúde, 2017)
Fenilcetonúria (PKU), doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável por catalisar a conversão do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina (Tyr). É detectada pelo teste do pezinho. Pacientes com PKU apresentam deficiência na pigmentação (cabelos e pele claros) devido à inibição completa da hidroxilação da tirosina pela tirosinase (primeira etapa na formação do pigmento melanina). Elevação de fenilalanina no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o Sistema Nervoso Central, com efeito tóxico, retardo mental é a mais importante sequela dessa doença. O relato de caso de fenilcetonuria, em escolar com o diagnostico tardio, que apresenta manifestações clinicas como deficiência na pigmentação capilar, distúrbios comportamentais, perda progressiva da função cerebral e déficit de desenvolvimento. O diagnóstico, laboratorial, deve ser precoce para quantificar a fenilalanina sanguínea. O diagnóstico e tratamento tardios de fenilcetonúria podem ocasionar sequelas, como distúrbios comportamentais, crises convulsivas e perda progressiva da função cerebral, bem como déficit de desenvolvimento. Y.A.S.F, gênero masculino, 10 anos, melanoderma, residente bairro Ipiranga – Vassouras/RJ, matriculado no segundo ano do ensino fundamental, quadro de déficit cognitivo, agressividade diagnosticado tardiamente com fenilcetonúria, foi referenciado ao Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE). Instituído tratamento dietoterápico com alimento isento em fenilalanina. O tratamento é dietético, consistindo na exclusão ou substituição de todos os alimentos fornecedores de fenilalanina. A alimentação com baixo teor de fenilalanina deve ser introduzida no primeiro mês de vida, e mantida pela vida inteira. Essa recomendação é variável, seguindo também para a fase adulta. O adequado aporte protéico não é conseguido pela alimentação convencional sem que quantidades excessivas de PHE sejam ingeridas por esses pacientes. Nas proteínas alimentares o teor médio de PHE é da ordem de 2,4% a 9,0%. Com o controle dietético a deficiência mental, ocasionada por essa disfunção, deixará de ocorrer, o que requer produzir e disponibilizar alimentos adequados.